Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία το αίμα δεν μπορεί να πήξει κανονικά στο σημείο μιας πληγής ή ενός τραυματισμού.
Η διαταραχή εμφανίζεται επειδή ορισμένοι παράγοντες πήξης του αίματος λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά.
Λόγω του ότι δεν σχηματίζεται θρόμβος, μπορεί να προκληθεί εκτεταμένη αιμορραγία από ένα κόψιμο ή τραύμα.
Αυτό ονομάζεται εξωτερική αιμορραγία.
Μπορεί επίσης να εμφανιστεί αιμορραγία στο εσωτερικό του οργανισμού, που ονομάζεται εσωτερική αιμορραγία, ιδίως στους μύες και στις αρθρώσεις, όπως τα ισχία και τα γόνατα.
Η αιμορροφιλία προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά τους άνδρες, αλλά υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις κατά τις οποίες η διαταραχή μπορεί να προσβάλει και γυναίκες.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι κληρονομικής αιμορροφιλίας
- Ο τύπος Α, ο πιο κοινός τύπος, προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII, μιας από τις πρωτεΐνες που βοηθά το αίμα να σχηματίζει θρόμβους. Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως κλασική αιμορροφιλία.
- Η αιμορροφιλία τύπου Β προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα IX. Αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης και νόσος των Χριστουγέννων.
Αν και η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη γέννηση, η διαταραχή μπορεί επίσης να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή, εάν ο οργανισμός αρχίσει να παράγει αντισώματα που επιτίθενται και καταστρέφουν τους παράγοντες πήξης.
Ωστόσο, αυτός ο επίκτητος τύπος αιμορροφιλίας είναι πολύ σπάνιος.
Η επίκτητη αιμορροφιλία ονομάζεται επίσης αυτοάνοση αιμορροφιλία ή επίκτητη αιμορροφιλία Α (acquired hemophilia A – AHA).
Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια διαταραχή. Μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις φυλές και εθνικές ομάδες.
Η αιμορροφιλία Α προσβάλλει 1 στους 5.000 έως 10.000 άνδρες. Η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή, προσβάλλοντας 1 στους 25.000 έως 30.000 άνδρες.
Περίπου 60% έως 70% των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν τη σοβαρή μορφή της διαταραχής και περίπου 15% έχουν τη μέτρια μορφή.
Οι υπόλοιποι έχουν ήπια αιμορροφιλία.
Είναι η αιμορροφιλία μεταδοτική;
Όχι. Η αιμορροφιλία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τους παράγοντες VIII και IX της πήξης.
Δεν μπορείτε να την κολλήσετε από κάποιον που την έχει, όπως μπορείτε να κολλήσετε ένα κρυολόγημα.
Το μόριο του παράγοντα VIII της πήξης
Τι προκαλεί την αιμορροφιλία;
Τα γονίδια που ρυθμίζουν την παραγωγή των παραγόντων VIII και IX βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Χ.
Η αιμορροφιλία προκαλείται από μεταλλάξεις είτε στα γονίδια του παράγοντα VIII είτε στον παράγοντα IX στο χρωμόσωμα Χ.
Εάν μια γυναίκα φέρει το ανώμαλο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματά της Χ (οι γυναίκες έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ), δεν θα έχει η ίδια αιμορροφιλία, αλλά θα είναι φορέας της διαταραχής.
Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο της αιμορροφιλίας στα παιδιά της.
Υπάρχει 50% πιθανότητα οποιοσδήποτε από τους γιους της να κληρονομήσει το γονίδιο και να γεννηθεί με αιμορροφιλία.
Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα οποιαδήποτε από τις κόρες της να είναι φορέας του γονιδίου χωρίς να έχει η ίδια αιμορροφιλία.
Είναι πολύ σπάνιο να γεννηθεί ένα κορίτσι με αιμορροφιλία, αλλά μπορεί να συμβεί αν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα φέρει το γονίδιο της αιμορροφιλίας.
Η κόρη θα έχει τότε το παθολογικό γονίδιο και στα δύο χρωμοσώματα Χ.
Στο 20% περίπου όλων των περιπτώσεων αιμορροφιλίας, η διαταραχή προκαλείται από μια αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη.
Στις περιπτώσεις αυτές δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ασυνήθιστης αιμορραγίας.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;
Το κύριο σύμπτωμα είναι η αιμορραγία, είτε παρατεταμένη εξωτερική αιμορραγία είτε μώλωπες μετά από μικρό τραύμα ή χωρίς προφανή λόγο.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το αν ο ασθενής έχει την ήπια, μέτρια ή σοβαρή μορφή της διαταραχής:
- Στη σοβαρή αιμορροφιλία, εμφανίζονται συχνά απρόκλητα (αυθόρμητα) αιμορραγικά επεισόδια.
- Στη μέτρια αιμορροφιλία, η παρατεταμένη αιμορραγία τείνει να εμφανίζεται μετά από έναν πιο σημαντικό τραυματισμό.
- Στην ήπια αιμορροφιλία, ένας ασθενής μπορεί να έχει ασυνήθιστη αιμορραγία, αλλά μόνο μετά από σημαντικό τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή τραύμα.
Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να έχουν οποιοδήποτε είδος εσωτερικής αιμορραγίας, αλλά πιο συχνά αυτή εμφανίζεται στους μύες και τις αρθρώσεις, όπως οι αγκώνες, τα γόνατα, οι γοφοί, οι ώμοι και οι αστράγαλοι.
Μπορεί να μην υπάρχει πόνος στην αρχή, αλλά αν η αιμορραγία συνεχιστεί, η άρθρωση μπορεί να γίνει ζεστή στην αφή, πρησμένη και επώδυνη στην κίνηση.
Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μυς με την πάροδο του χρόνου μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη, όπως παραμόρφωση των αρθρώσεων και μειωμένη κινητικότητα.
Η αιμορραγία στον εγκέφαλο είναι ένα πολύ σοβαρό πρόβλημα για τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία.
Μπορεί να είναι ακόμη και απειλητική για τη ζωή. Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν έχετε σημάδια αιμορραγίας, όπως:
- Αλλαγές στη συμπεριφορά.
- Υπερβολική υπνηλία.
- Πονοκέφαλο που δεν υποχωρεί.
- Πόνο στον αυχένα.
- Διπλή όραση.
- Εμετό.
- Σπασμούς ή επιληπτικές κρίσεις.
Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;
Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση για να αποκλείσει άλλες παθήσεις.
Εάν έχετε συμπτώματα αιμορροφιλίας, ο γιατρός θα σας ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, δεδομένου ότι αυτή η διαταραχή συνήθως κληρονομείται στις οικογένειες.
Στα παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία, η διάγνωση γίνεται συνήθως στη βρεφική ηλικία.
Αυτό μπορεί να συμβεί όταν το νήπιο αρχίσει να περπατάει και εμφανίζει υπερβολική αιμορραγία ή μώλωπες μετά από μικροτραυματισμούς.
Στη συνέχεια πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για να προσδιοριστεί η ποσότητα του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX.
Αυτές οι εξετάσεις θα δείξουν ποιον τύπο αιμορροφιλίας έχετε και αν είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή, ανάλογα με το επίπεδο του παράγοντα πήξης στο αίμα:
- Τα άτομα που έχουν 5%-30% της φυσιολογικής ποσότητας παραγόντων πήξης στο αίμα τους έχουν ήπια αιμορροφιλία.
- Τα άτομα με 1%-5% του φυσιολογικού επιπέδου παραγόντων πήξης έχουν μέτρια αιμορροφιλία.
- Τα άτομα με λιγότερο από το 1% της φυσιολογικής ποσότητας παραγόντων πήξης έχουν σοβαρή αιμορροφιλία.
Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει από άλλα μέλη της οικογένειάς σας να κάνουν μέτρηση των επιπέδων του παράγοντα VIII για να διαπιστωθεί εάν έχουν επηρεαστεί.
Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη η διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;
Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής.
Περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης, κατά την οποία χορηγούνται συμπυκνώματα ανθρώπινου πλάσματος ή ανασυνδυασμένες (παραγόμενες από DNA) μορφές των παραγόντων πήξης VIII ή IX για την αντικατάσταση των παραγόντων πήξης του αίματος που λείπουν ή είναι ανεπαρκείς.
Τα συμπυκνώματα παραγόντων αίματος παρασκευάζονται από δωρεά ανθρώπινου αίματος που έχει υποστεί επεξεργασία και έλεγχο για να μειωθεί ο κίνδυνος μετάδοσης μολυσματικών ασθενειών, όπως η ηπατίτιδα και ο HIV.
Σήμερα χρησιμοποιούνται συνήθως ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης, οι οποίοι παρασκευάζονται στο εργαστήριο και όχι από ανθρώπινο αίμα.
Πλέον διατίθενται ανασυνδυασμένοι παράγοντες FVIII και FIX, τροποποιημένοι κατά τρόπο ώστε να επιβιώνουν περισσότερο στην κυκλοφορία.
Απαιτείται λιγότερο συχνή χορήγηση για την προφύλαξη από αιμορραγία και για την πρόληψή της.
Αναπτύσσονται επίσης νεότερα προϊόντα χωρίς παράγοντες για προφυλακτική χρήση στην αιμορροφιλία.
Αυτά έχουν το πλεονέκτημα της πολύ λιγότερο συχνής χορήγησης και σε ορισμένες περιπτώσεις δεν απαιτούν ενδοφλέβια χορήγηση.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας υποκατάστασης, οι παράγοντες πήξης χορηγούνται με ένεση ή έγχυση (στάγδην) σε φλέβα του ασθενούς στον βραχίονα ή στο θώρακα.
Συνήθως, τα άτομα με ήπια ή μέτρια αιμορροφιλία δεν χρειάζονται θεραπεία υποκατάστασης, εκτός εάν πρόκειται να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.
Σε περιπτώσεις σοβαρής αιμορροφιλίας, μπορεί να χορηγηθεί θεραπεία για τη διακοπή της αιμορραγίας όταν αυτή εμφανίζεται.
Οι ασθενείς που έχουν συχνά αιμορραγικά επεισόδια μπορεί να είναι υποψήφιοι για προληπτική χορήγηση παραγόντων.
Αυτές γίνονται δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα για να αποτραπεί η εμφάνιση αιμορραγίας.
Ορισμένα άτομα με την ήπια ή μέτρια μορφή αιμορροφιλίας τύπου Α μπορούν να θεραπευτούν με δεσμοπρεσίνη (DDAVP®), μια συνθετική (τεχνητή) ορμόνη που συμβάλλει στη διέγερση της απελευθέρωσης του παράγοντα VIII και ενός άλλου παράγοντα του αίματος που τον μεταφέρει και συνδέεται με αυτόν.
Μερικές φορές η δεσμοπρεσίνη χορηγείται προληπτικά πριν ένα άτομο με αιμορροφιλία υποβληθεί σε οδοντιατρική επέμβαση ή κάποια άλλη μικρή χειρουργική επέμβαση.
Η δεσμοπρεσίνη δεν είναι αποτελεσματική για άτομα με αιμορροφιλία τύπου Β ή σοβαρή αιμορροφιλία Α.
Το αμινοκαπροϊκό οξύ ή το τρανεξαμικό οξύ είναι παράγοντες που εμποδίζουν τη διάσπαση των θρόμβων (“αντιινωδολυτικά”).
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πρόσθετη θεραπεία για τη θεραπεία της ρινορραγίας ή της αιμορραγίας από την αφαίρεση ενός δοντιού.
Η μόνη ολοκληρωμένη θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι η μεταμόσχευση ήπατος. Ωστόσο, σημειώνεται μεγάλη πρόοδος στην εξεύρεση μιας γενετικής θεραπείας για τα άτομα με αιμορροφιλία.
Υπάρχουν επιπλοκές που σχετίζονται με τη θεραπεία της αιμορροφιλίας;
Τα άτομα με αιμορροφιλία που υποβάλλονται σε θεραπεία είτε με προϊόντα επεξεργασμένου πλάσματος είτε με προϊόντα ανασυνδυασμένων παραγόντων μπορεί να αναπτύξουν αντισώματα, που ονομάζονται αναστολείς, τα οποία θα επιτεθούν και θα εξουδετερώσουν τον παράγοντα πήξης.
Πρόκειται για μια σοβαρή επιπλοκή που καθιστά πολύ δύσκολη τη θεραπεία ή την πρόληψη των αιμορραγικών επεισοδίων.
Περίπου το ένα τρίτο έως το ένα πέμπτο των ατόμων που πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία Α ενδέχεται να αναπτύξουν αναστολείς.
Οι αναστολείς είναι πολύ λιγότερο συχνοί στην αιμορροφιλία Β.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία ελέγχονται συχνά για την ύπαρξη αναστoλέων του παράγοντα πήξης, ιδίως στην παιδική ηλικία, όταν ξεκινούν για πρώτη φορά θεραπεία υποκατάστασης.
Εάν έχετε κάποιον αναστολέα, υπάρχουν εναλλακτικά φάρμακα που μπορούν να παρακάμψουν την αρνητική επίδρασή του και να αντιμετωπίσουν με επιτυχία ένα αιμορραγικό επεισόδιο.
Για μακροχρόνιο έλεγχο, ωστόσο, χρησιμοποιείται μια τεχνική που ονομάζεται ανοχή στην ανοσοεπαγωγή (immune tolerance induction – ITI) για να μειωθεί το επίπεδο του αναστολέα και να μπορέσει να λειτουργήσει ξανά ο αντικαταστάτης του παράγοντα πήξης.
Το πρωτόκολλο περιλαμβάνει καθημερινές δόσεις παραγόντων πήξης που χορηγούνται για ένα χρονικό διάστημα, εβδομάδες ή και χρόνια σε ορισμένες περιπτώσεις.
Ορισμένοι άνθρωποι μπορεί επίσης να λάβουν φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα.
Η ITI είναι επιτυχής σε περίπου 70% των ατόμων με αιμορροφιλία Α και 30% για την αιμορροφιλία Β.
Νέοι παράγοντες, ειδικά για ασθενείς με αναστολείς έχουν αναπτυχθεί και είναι αρκετά αποτελεσματικοί.
Ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας αυτές τις επιλογές.
Υπάρχουν σπιτικές θεραπείες για τις αιμορραγίες σε άτομα με αιμορροφιλία;
Στις περισσότερες περιπτώσεις ένα παιδί με σοβαρή αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται στο σπίτι από τους γονείς του, με τη χορήγηση παραγόντων βάσει ενός προληπτικού προγράμματος.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μαθαίνει πώς να χορηγεί μόνο του τον παράγοντα του βάσει προγράμματος ή όταν εμφανίζεται οξεία αιμορραγία.
Κατά τη στιγμή της αιμορραγίας μιας άρθρωσης, μπορείτε να αντιμετωπίσετε τον πόνο χρησιμοποιώντας το πρωτόκολλο “RICE” (Rest, Ice, Compression, Elevation – Ανάπαυση, Πάγος, Πίεση, Ανύψωση).
Τα παυσίπονα που χορηγούνται στην αιμορροφιλία είναι περιορισμένα, επειδή τα κοινά παυσίπονα, όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη, μπορούν να επιδεινώσουν την αιμορραγία.
Εάν εσείς ή το παιδί σας υποφέρετε από πόνο που σχετίζεται με τραυματισμό, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε παρακεταμόλη (Depon).
Πώς μπορώ να προλάβω την αιμορροφιλία;
Δεν μπορείτε να προλάβετε την αιμορροφιλία.
Πρόκειται για μια γενετική κατάσταση που κληρονομείται από τη μεριά της μητέρας σας.
Ποια είναι η πρόγνωση για τα άτομα με αιμορροφιλία;
Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να έχουν μια σχετικά φυσιολογική διάρκεια ζωής και έναν φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον ενημερώνονται για την κατάστασή τους και λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία.
Οι προοπτικές για τα άτομα με αναστολείς είναι λιγότερο αισιόδοξες, ειδικά για εκείνους που θεωρούνται άτομα με υψηλή ανταπόκριση.
(Το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι πολύ ενεργό έναντι των παραγόντων πήξης.)
Ωστόσο, με τα νέα φάρμακα που αναπτύσσονται για αυτή την ομάδα ασθενών συντρέχουν κάποιοι λόγοι για να είμαστε αισιόδοξοι.
Πότε πρέπει να επικοινωνήσω με τον γιατρό εάν έχω αιμορροφιλία ή εάν το παιδί μου έχει αιμορροφιλία;
Μετά από μια κρανιοεγκεφαλική κάκωση θα πρέπει να μεταβείτε αμέσως στα επείγοντα περιστατικά, ιδίως αν εμφανιστούν συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, αδυναμία και εμετός.
Σε περίπτωση τραυματισμού στο κεφάλι, εσείς ή το παιδί σας δεν πρέπει να πάρετε κανένα είδος αναλγητικού μέχρι να σας το πει ο γιατρός σας.
Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας ή να μεταβείτε στα επείγοντα σε περίπτωση άλλων τραυματισμών στους οποίους η αιμορραγία δεν μπορεί να ελεγχθεί εύκολα με έγχυση παραγόντων και λήψη τοπικών μέτρων.
Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη συμβίωση με την αιμορροφιλία;
Ακολουθούν ορισμένες γενικές κατευθυντήριες γραμμές που μπορεί να είναι χρήσιμες.
Εάν το παιδί σας έχει αιμορροφιλία, βεβαιωθείτε ότι το σχολείο και οι νταντάδες κατανοούν τις ιδιαίτερες ανάγκες του.
Να έχετε πάντα μαζί σας ένα κουτί πρώτων βοηθειών. Τα μικρά κοψίματα μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν με γάζες, πίεση και επιδέσμους.
Ανυψώστε το πληγωμένο μέρος του σώματος.
Να θυμάστε – τα άτομα με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν ασπιρίνη ή ιβουπροφαίνη. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να επηρεάσουν την πήξη του αίματος.
Βεβαιωθείτε ότι έχετε κάνει τα εμβόλια κατά της ηπατίτιδας Α και Β, ώστε οι παράγοντες πήξης που παρασκευάζονται από το χορηγούμενο αίμα να είναι ακόμη πιο ασφαλείς.
Τέλος, ακολουθήστε τις συστάσεις που ακολουθούν και τα άτομα που δεν πάσχουν από αιμορροφιλία για τη διαφύλαξη της καλής υγείας τους:
- Ασκηθείτε τακτικά (το κολύμπι είναι ιδιαίτερα καλό).
- Να τρώτε υγιεινές τροφές για να διατηρείτε ένα φυσιολογικό βάρος.
- Να εφαρμόζετε καλή οδοντική υγιεινή.