Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος;
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος.
Χαρακτηρίζεται από ελαττωματική αιμοσφαιρίνη.
Πρόκειται για την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος.
Έτσι, η δρεπανοκυτταρική νόσος παρεμβαίνει στη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι λεία, δισκοειδή και εύκαμπτα, σαν ντόνατς χωρίς τρύπες.
Μπορούν να κινούνται εύκολα μέσα στα αιμοφόρα αγγεία.
Τα κύτταρα με δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι δύσκαμπτα και κολλώδη.
Όταν χάνουν το οξυγόνο τους ή όταν εκτίθενται σε περιβάλλον χαμηλό σε οξυγόνο, σχηματίζουν σχήμα δρεπάνου ή μισοφέγγαρου, όπως το γράμμα C.
Αυτά τα κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και δεν μπορούν να κινηθούν εύκολα μέσα στα αιμοφόρα αγγεία.
Το γεγονός αυτό ενδέχεται να μπλοκάρει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και την κίνηση του υγιούς, φυσιολογικού αίματος που μεταφέρει οξυγόνο.
Η απόφραξη αυτή είναι δυνατόν να προκαλέσει πόνο.
Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να ζήσουν έως και 120 ημέρες.
Ωστόσο, τα δρεπανοκύτταρα ζουν μόνο για περίπου 10 έως 20 ημέρες.
Επίσης, τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να καταστραφούν από τον σπλήνα λόγω του σχήματος και της ακαμψίας τους.
Ο σπλήνας βοηθά στο φιλτράρισμα του αίματος από τις λοιμώξεις.
Τα δρεπανοκύτταρα κολλάνε σε αυτό το φίλτρο με αποτέλεσμα να καταστρτέφονται.
Με λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια να κυκλοφορούν στο σώμα, μπορεί να γίνετε χρόνια αναιμικοί (δρεπανοκυτταρική αναιμία).
Τα δρεπανοειδή κύτταρα προκαλούν επίσης βλάβη στον σπλήνα.
Με τον τρόπο αυτό διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθείτε από λοιμώξεις.
Τι προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική νόσο;
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα.
- Ένα άτομο θα γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική νόσο μόνο εάν κληρονομηθούν δύο γονίδια – ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.
- Ένα άτομο που κληρονομεί μόνο ένα γονίδιο είναι υγιές και λέγεται “φορέας” της νόσου. Ένας φορέας έχει αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσει παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο εάν αποκτήσει παιδί με άλλον φορέα της νόσου.
Για τους γονείς που είναι φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής νόσου, υπάρχει 1 στις 4 ή 25 % πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι φορείς του γονιδίου της νόσου είναι το 0,53% του πληθυσμού
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη δρεπανοκυτταρική νόσο;
Η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού δρεπανοκυτταρικής νόσου αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής της.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, προσβάλλει κυρίως τους Αφροαμερικανούς.
Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου;
Ακολουθεί ένας κατάλογος συμπτωμάτων και επιπλοκών που σχετίζονται με τη δρεπανοκυτταρική νόσο.
Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να βιώνει τα συμπτώματα με διαφορετικό τρόπο.
Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορεί να είναι τα εξής:
- Αναιμία. Λόγω του ότι τα δρεπανοκύτταρα είναι βραχύβια ή καταστρέφονται, υπάρχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια διαθέσιμα στο σώμα.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αναιμία. Η σοβαρή αναιμία μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε ζάλη, δύσπνοια και κούραση. - Κρίση πόνου ή αγγειοαποφρακτική κρίση. Αυτή εμφανίζεται όταν η ροή του αίματος εμποδίζεται σε μια περιοχή επειδή τα δρεπανοκύτταρα έχουν κολλήσει στο αιμοφόρο αγγείο.
Ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στο στήθος, τα χέρια και τα πόδια.
Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν επώδυνο πρήξιμο στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών.
Η διακοπή της ροής του αίματος μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβη και θάνατο των ιστών. - Οξύ θωρακικό σύνδρομο. Αυτό εκδηλώνεται όταν η νόσος πλήττει το θώρακα.
Η κατάσταση αυτή μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Συχνά εμφανίζεται ξαφνικά, όταν ο οργανισμός βρίσκεται υπό πίεση από λοίμωξη, πυρετό ή αφυδάτωση.
Τα δρεπανοειδή κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και εμποδίζουν τη ροή του οξυγόνου στα μικροσκοπικά αγγεία των πνευμόνων.
Μοιάζει με πνευμονία και μπορεί να συνοδεύεται από πυρετό, πόνο και έντονο βήχα.
Είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη επιπλοκή και είναι υπεύθυνη για το 25% περίπου των θανάτων σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται με αγγειοαποφρακτικές κρίσεις και στη συνέχεια αναπτύσσουν οξύ θωρακικό σύνδρομο. - Κρίση εγκλωβισμού σπλήνα. Οι κρίσεις αυτές είναι αποτέλεσμα της συγκέντρωσης δρεπανοκυττάρων στον σπλήνα.
Κάτι τέτοιο μπορεί να προκαλέσει ξαφνική πτώση της αιμοσφαιρίνης και μπορεί να αποβεί απειλητικό για τη ζωή, εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως.
Ο σπλήνας μπορεί επίσης να διογκωθεί και να γίνει επώδυνος από την αύξηση του όγκου του αίματος.
Μετά από επαναλαμβανόμενα επεισόδια, ο σπλήνας γίνεται ουλώδης και καταστρέφεται μόνιμα.
Τα περισσότερα παιδιά, μέχρι την ηλικία των 8 ετών, δεν έχουν λειτουργικό σπλήνα είτε λόγω χειρουργικής αφαίρεσης, είτε λόγω επαναλαμβανόμενων επεισοδίων εγκλωβισμού του σπλήνα.
Ο κίνδυνος λοίμωξης αποτελεί μείζονα ανησυχία για τα παιδιά χωρίς λειτουργικό σπλήνα.
Οι λοιμώξεις είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών σε αυτή την ομάδα ασθενών. - Εγκεφαλικό επεισόδιο. Πρόκειται για μια άλλη αιφνίδια και σοβαρή επιπλοκή των ατόμων με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Τα παραμορφωμένα κύτταρα μπορεί να μπλοκάρουν τα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με οξυγόνο.
Οποιαδήποτε διακοπή στη ροή του αίματος και του οξυγόνου προς τον εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.
Εάν πάθετε ένα εγκεφαλικό επεισόδιο από δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι πιο πιθανό να πάθετε και δεύτερο και τρίτο εγκεφαλικό επεισόδιο. - Ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και του στόματος.
Ο ίκτερος είναι ένα κοινό σημείο και σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Τα δρεπανοκύτταρα δεν ζουν τόσο πολύ όσο τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και, ως εκ τούτου, πεθαίνουν ταχύτερα από ό,τι μπορεί να τα φιλτράρει το ήπαρ.
Η χολερυθρίνη (η οποία προκαλεί το κίτρινο χρώμα) από αυτά τα κατεστραμμένα κύτταρα συσσωρεύεται στον οργανισμό προκαλώντας ίκτερο. - Πριαπισμός. Πρόκειται για επώδυνη απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων του πέους από δρεπανοκύτταρα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα.
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές του αίματος ή άλλα ιατρικά προβλήματα.
Πάντα να συμβουλεύεστε τον γιατρό σας για τη διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;
Παράλληλα με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και μια φυσική εξέταση, μπορεί να υποβληθείτε σε εξετάσεις αίματος και άλλες εξετάσεις.
Πολλά κράτη εξετάζουν συστηματικά τα νεογέννητα για δρεπανοκυτταρική νόσο, έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου δύναται να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών.
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να καθορίσει αν ένα άτομο είναι φορέας δρεπανοκυτταρικής νόσου ή αν έχει κάποια από τις ασθένειες που σχετίζονται με το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;
Ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη του την ηλικία σας, τη γενική σας υγεία και άλλους παράγοντες όταν θα καθορίσει την καλύτερη θεραπεία για εσάς.
Η έγκαιρη διάγνωση και η πρόληψη των επιπλοκών είναι ζωτικής σημασίας για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Η θεραπεία αποσκοπεί στην πρόληψη βλαβών στα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών επεισοδίων, στην πρόληψη των λοιμώξεων και στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Φάρμακα κατά του πόνου. Αυτά προορίζονται για τις δρεπανοκυτταρικές κρίσεις.
- Κατανάλωση άφθονου νερού καθημερινά (8 έως 10 ποτήρια).
Αυτό γίνεται για την πρόληψη και τη θεραπεία των κρίσεων πόνου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί ενδοφλέβια χορήγηση υγρών. - Μεταγγίσεις αίματος. Οι μεταγγίσεις αυτές μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία της αναιμίας και στην πρόληψη εγκεφαλικών επεισοδίων.
Χρησιμοποιούνται επίσης για την αραίωση της παθολογικής αιμοσφαιρίνης με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για τη θεραπεία του χρόνιου πόνου, του οξέος θωρακικού συνδρόμου, της σπληνικής απόφραξης και άλλων επειγόντων περιστατικών. - Εμβολιασμοί και αντιβιοτικά. Αυτά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη των λοιμώξεων.
- Φολικό οξύ. Το φολικό οξύ θα βοηθήσει στην πρόληψη της σοβαρής αναιμίας.
- Υδροξυουρία. Αυτό το φάρμακο βοηθά στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων πόνου και του οξέος θωρακικού συνδρόμου.
Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις αίματος.
Οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις του φαρμάκου είναι άγνωστες. - Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις. Αυτές γίνονται για τον έλεγχο της αμφιβληστροειδοπάθειας.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει ορισμένα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Η απόφαση για τη διενέργεια αυτής της διαδικασίας βασίζεται στη σοβαρότητα της νόσου και στη δυνατότητα εξεύρεσης κατάλληλου δότη μυελού των οστών.
Αυτές οι αποφάσεις πρέπει να συζητηθούν με τον γιατρό σας και γίνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου;
Όλα τα σημαντικά όργανα επηρεάζονται από τη δρεπανοκυτταρική νόσο.
Το συκώτι, η καρδιά, τα νεφρά, η χοληδόχος κύστη, τα μάτια, τα οστά και οι αρθρώσεις μπορεί να υποστούν βλάβη από τη μη φυσιολογική λειτουργία των δρεπανοκυττάρων και την αδυναμία τους να ρέουν σωστά μέσω των μικρών αιμοφόρων αγγείων.
Τα προβλήματα μπορεί να αφορούν τα εξής:
- Αύξηση των λοιμώξεων
- Έλκη στα πόδια
- Βλάβη στα οστά
- Πρώιμοι χολόλιθοι
- Νεφρική βλάβη και απώλεια νερού στα ούρα
- Βλάβη στα μάτια
- Πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων
Ζώντας με τη δρεπανοκυτταρική νόσο
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια κατάσταση που διαρκεί για όλη μας τη ζωή.
Αν και οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να μην είναι δυνατόν να προληφθούν πλήρως, ο υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μειώσει ορισμένες από τις επιπλοκές.
Είναι σημαντικό να ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή με πολλά φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και πρωτεΐνες και να πίνετε πολλά υγρά.
Μην χρησιμοποιείτε αποσυμφορητικά, διότι προκαλούν συστολή των αιμοφόρων αγγείων και θα μπορούσαν να προκαλέσουν κρίση.
Άλλοι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν κρίση είναι τα μεγάλα υψόμετρα, ο κρύος καιρός, το κολύμπι σε κρύα νερά και η σκληρή σωματική εργασία.
Αποφύγετε τις λοιμώξεις κάνοντας ετησίως εμβόλιο κατά της γρίπης, πλένοντας συχνά τα χέρια σας, αποφεύγοντας όσους είναι άρρωστοι και κάνοντας τακτικές οδοντιατρικές εξετάσεις.
