Σύνδρομο Marfan: Σπάνιες Παθήσεις

Τι είναι το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια πάθηση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Ο συνδετικός ιστός συγκρατεί το σώμα σας και παρέχει υποστήριξη σε πολλές δομές σε ολόκληρο το σώμα σας.

Στο σύνδρομο Marfan, ο συνδετικός ιστός δεν είναι φυσιολογικός. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται διάφορα συστήματα του οργανισμού, όπως η καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία σας, τα οστά, οι τένοντες, οι χόνδροι, τα μάτια, το δέρμα και οι πνεύμονες.

Ποιους επηρεάζει το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι αρκετά συχνό, επηρεάζοντας 1 στα 10.000 έως 20.000 άτομα. Έχει εντοπιστεί σε άτομα όλων των φυλών και εθνικοτήτων.

Ποια είναι η αιτία του συνδρόμου Marfan;

Όταν έχετε το σύνδρομο Marfan, υπάρχει ένα ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της φιμπριλλίνης και των ελαστικών ινών, ενός κύριου συστατικού του συνδετικού ιστού. Το γονίδιο αυτό ονομάζεται φιμπριλλίνη-1 ή FBN1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομικό. Το μοντέλο ονομάζεται “αυτοσωμικό επικρατές”, που σημαίνει ότι εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και μπορεί να κληρονομηθεί μόνο από έναν γονέα με σύνδρομο Marfan.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan έχουν 50% πιθανότητα να μεταβιβάσουν την πάθηση σε καθένα από τα παιδιά τους.

Στο 25% των περιπτώσεων, εμφανίζεται ένα νέο γονιδιακό ελάττωμα που οφείλεται σε άγνωστη αιτία.

Το σύνδρομο Marfan αποκαλείται επίσης γενετική διαταραχή “μεταβλητής έκφρασης” επειδή δεν παρουσιάζουν όλοι όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Marfan τα ίδια συμπτώματα και τα συμπτώματα μπορεί να είναι χειρότερα σε ορισμένα άτομα από ό,τι σε άλλα.

Το σύνδρομο Marfan είναι υπαρκτό κατά τη γέννηση. Ωστόσο, μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι να φτάσετε στην εφηβεία ή να είστε νεαρός ενήλικας.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;

Μερικές φορές το σύνδρομο Marfan είναι τόσο ήπιο, ώστε ελάχιστα ή και καθόλου συμπτώματα γίνονται αμέσως αντιληπτά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα γίνονται εμφανή καθώς οι αλλαγές στον συνδετικό ιστό συντελούνται με την πάροδο της ηλικίας.

Λόγω του ότι το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το σώμα σας, συμπεριλαμβανομένου του σκελετικού συστήματος, της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, των ματιών, του δέρματος και των οργάνων.

Φυσική εμφάνιση

Τα φυσικά χαρακτηριστικά συμπεριλαμβάνουν:

• Ένα μακρύ, στενό πρόσωπο.
• Ψηλή και λεπτή σωματική διάπλαση.
• Χέρια, πόδια, δάχτυλα των χεριών και των ποδιών που μπορεί να φαίνονται πολύ μακριά σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα σας.
• Κυρτή σπονδυλική στήλη. Η σκολίωση επηρεάζει το 60% των ατόμων με σύνδρομο Marfan.
• Στήθος (στέρνο) που μπορεί είτε να προεξέχει είτε να είναι βαθουλωμένο.
• Αρθρώσεις που είναι αδύναμες και εξαρθρώνονται εύκολα.
• Πλατυποδία.

Οδοντιατρικά προβλήματα

Τα οδοντιατρικά προβλήματα είναι τα ακόλουθα:

• Συνωστισμός των δοντιών.
• Στενός, υψηλότερα από το φυσιολογικό καμπυλωτός ουρανίσκος (οροφή του στόματος).

Οφθαλμολογικά προβλήματα

Περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους με σύνδρομο Marfan έχουν οφθαλμολογικά προβλήματα. Αυτά είναι μεταξύ άλλων:

• Μυωπία (θόλωση των αντικειμένων που βρίσκονται μακριά).
• Μερική μετατόπιση του φακού (ο φακός του ματιού απομακρύνεται από την τυπική του θέση).
• Καταρράκτης.
• Διαφορά στο σχήμα του ματιού.
• Αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
• Γλαύκωμα.

Καρδιακά και αγγειακά προβλήματα

Περίπου το 90% των ατόμων με σύνδρομο Marfan αναπτύσσουν βλάβες στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία τους. Οι βλάβες που μπορεί να εμφανιστούν είναι οι εξής:

• Ανεύρυσμα αορτής. Τα τοιχώματα της αορτής, της μεγάλης αρτηρίας που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα σας, γίνονται αδύναμα, διογκώνονται και μπορεί να σπάσουν (να διαρραγούν). Αυτό συμβαίνει συχνότερα στη ρίζα της αορτής (το σημείο όπου η αορτική αρτηρία βγαίνει από την καρδιά).
  
• Διατομή της αορτής. Πρόκειται για ένα σχίσιμο στο εσωτερικό στρώμα των τριών τοιχωμάτων της αορτής. Το ρήγμα επιτρέπει στο αίμα να εισέλθει στη μεσαία στιβάδα, η οποία επεκτείνει το ρήγμα και οδηγεί σε περαιτέρω διαχωρισμό και ενδεχομένως σε ρήξη του τοιχώματος. Αυτό μπορεί να αποβεί μοιραίο.
  
• Προβλήματα των καρδιακών βαλβίδων. Το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και διάταση του ιστού της βαλβίδας. Αυτό οδηγεί σε βαλβίδες που δεν κλείνουν ερμητικά, προκαλώντας διαρροές και παλινδρόμηση του αίματος. Η καρδιά συχνά πρέπει να εργάζεται πιο σκληρά όταν οι βαλβίδες δεν λειτουργούν σωστά. Η μιτροειδής βαλβίδα είναι συνήθως αυτή που επηρεάζεται.
  
• Διογκωμένη καρδιά. Ο καρδιακός μυς μπορεί να διογκωθεί και να αποδυναμωθεί με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας μυοκαρδιοπάθεια, ακόμη και αν οι καρδιακές βαλβίδες δεν παρουσιάζουν διαρροή. Η κατάσταση μπορεί να εξελιχθεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
  
• Ανώμαλος καρδιακός ρυθμός. Αρρυθμία μπορεί να εμφανιστεί σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Marfan. Συχνά σχετίζεται με την πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.
  
• Ανευρύσματα του εγκεφάλου. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν ιστορικό ενδοκρανιακής (μέσα στο κρανίο) αιμορραγίας από ρήξη εγκεφαλικού ανευρύσματος.
  

Πνευμονικές βλάβες

Οι αλλοιώσεις του πνευμονικού ιστού που παρατηρούνται στο σύνδρομο Marfan αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης:

• Άσθματος.
• Εμφυσήματος.
• Χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).
• Βρογχίτιδας.
• Πνευμονίας.
• Πνευμοθώρακα

Δερματικές αλλοιώσεις

Το δέρμα μπορεί να γίνει λιγότερο ελαστικό, προκαλώντας την εμφάνιση ραγάδων, ακόμη και χωρίς αλλαγές στο σωματικό βάρος.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει ιστούς σε όλο το σώμα σας, μια ομάδα ιατρών μπορεί να συμμετέχει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στην εκπόνηση ενός σχεδίου θεραπείας.

Αρχικά, θα λάβουν το ιατρικό σας ιστορικό, θα πραγματοποιήσουν μια φυσική εξέταση για να αναζητήσουν τυπικά σημεία ή ευρήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan, θα σας κάνουν ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε και θα συλλέξουν πληροφορίες σχετικά με μέλη της οικογένειας που μπορεί να είχαν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.

Οι εξετάσεις για την αξιολόγηση των αλλοιώσεων στην καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και τα προβλήματα του καρδιακού ρυθμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφία θώρακα για να εξεταστούν τα όρια της καρδιάς σας.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού.
• Ηχοκαρδιογράφημα για να ελεγχθούν προβλήματα των καρδιακών βαλβίδων, να εξεταστεί η καρδιά σας για κοιλιακή διαστολή ή πάχυνση και να εξεταστεί η αορτή σας για μεγέθυνση, διατομές (ρήξεις) ή ανευρύσματα.

Εάν ο γιατρός σας δεν μπορεί να δει τμήματα της αορτής μέσω ενός υπερηχοκαρδιογραφήματος ή πιστεύει ότι μπορεί να έχει ήδη συμβεί μια διατομή, μπορεί να χρειάζεστε περισσότερες εξετάσεις.

Συχνά απαιτείται επίσης αξονική ή μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας.

Η εκτασία της σκληράς μήνιγγας είναι μια διόγκωση της επένδυσης της σπονδυλικής στήλης.

Συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα, αλλά μπορεί να συνδέεται με πόνο στην πλάτη τον οποίο εμφανίζουν ορισμένοι άνθρωποι.

Η εκτασία της σκληράς μήνιγγας βοηθά στην τεκμηρίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Marfan, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί και σε άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού.

Μια εξέταση αίματος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Αυτή η γενετική εξέταση αναζητά αλλαγές στο FBN1, το γονίδιο που ευθύνεται για τις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Marfan.

Ένας γενετικός σύμβουλος θα πρέπει να αξιολογήσει τη γενετική σας εξέταση, επειδή τα αποτελέσματα της εξέτασης FBN1 δεν είναι πάντα προφανή.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση άλλων γενετικών μεταλλάξεων, όπως το σύνδρομο Loeys-Dietz, που προκαλούν σωματικά ευρήματα παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Marfan.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan;

Εάν πάσχετε από σύνδρομο Marfan, θα χρειαστείτε ένα σχέδιο θεραπείας που θα είναι εξειδικευμένο για τα προβλήματα που αντιμετωπίζετε.

Ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία – απλώς τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης με τον υπεύθυνο γιατρό τους. Άλλοι μπορεί να χρειαστούν φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση.

Η προσέγγιση εξαρτάται από το ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται και τη σοβαρότητα της κατάστασής σας.

• Φάρμακα

Τα φάρμακα δεν χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου Marfan, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη ή τον έλεγχο των επιπλοκών.

Τα φάρμακα μπορεί να είναι τα ακόλουθα:

• Βήτα-αναστολείς: Οι β-αναστολείς βελτιώνουν την ικανότητα της καρδιάς σας να χαλαρώνει και μειώνουν τη σφοδρότητα του καρδιακού παλμού και την πίεση μέσα στις αρτηρίες. Αυτό αποτρέπει ή επιβραδύνει τη διόγκωση της αορτής. Η θεραπεία με β-αναστολείς πρέπει να ξεκινά σε νεαρή ηλικία. Εάν δεν μπορείτε να πάρετε β-αναστολείς λόγω άσθματος ή ανεπιθύμητων ενεργειών, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει έναν αναστολέα διαύλων ασβεστίου.
  
• Αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης: Οι αναστολείς υποδοχέων αγγειοτενσίνης (ARB) χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης και της καρδιακής ανεπάρκειας. Πρόσφατες κλινικές δοκιμές έχουν δείξει ότι οι ARBs βοηθούν στην επιβράδυνση της διόγκωσης της αορτής εξίσου αποτελεσματικά με τους β-αναστολείς.

• Χειρουργική επέμβαση

Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης στην περίπτωση του συνδρόμου Marfan είναι να αποτραπεί η διατομή ή η ρήξη της αορτής και να αντιμετωπιστούν τα προβλήματα των βαλβίδων.

Οι αποφάσεις σχετικά με τη χειρουργική επέμβαση βασίζονται στα εξής:

• Το μέγεθος της αορτής σας.
• Το αναμενόμενο φυσιολογικό μέγεθος της αορτής.
• Τον ρυθμό μεγέθυνσης της αορτής.
• Την ηλικία, το ύψος και το φύλο σας.
• Το οικογενειακό ιστορικό διαχωρισμού της αορτής.

Ποιο είναι το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με σύνδρομο Marfan;

Λόγω των εξελίξεων στην ιατρική (ιδίως των καρδιοχειρουργικών επεμβάσεων), το προσδόκιμο επιβίωσης για τα άτομα με σύνδρομο Marfan άρχισε να αυξάνεται στα τέλη της δεκαετίας του 1970.

Στο παρελθόν, το προσδόκιμο ζωής ήταν 32 χρόνια. Σήμερα, ορισμένοι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan μπορούν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 72 ετών.

Η διάγνωση σε νεαρή ηλικία είναι η ιδανικότερη, διότι η νόσος μπορεί να εξελιχθεί και να ενέχει πολλούς κινδύνους.