Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (πολυκυστικοί νεφροί)

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (Polycystic kidney disease – PKD) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά, οι οποίες μπορούν να διαταράξουν τη λειτουργία τους.

Οι επιπλοκές για την υγεία είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση και η νεφρική ανεπάρκεια.

Τα περισσότερα άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών θα χρειαστούν τελικά αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών επηρεάζει περίπου 500.000 άτομα στις ΗΠΑ.

Ο ετήσιος επιπολασμός της νόσου για εμφάνιση τελικού σταδίου νεφρικής ανεπάρκειας εκτιμάται στους 7 ασθενείς / 1.000.000 .

Η κατανομή μεταξύ ανδρών και γυναικών είναι περίπου 1:1 αν και στους άνδρες έχει χειρότερη πρόγνωση.

Είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή των νεφρών και αντιπροσωπεύει το 10% των Ευρωπαίων ασθενών που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση (αποτελεί την 4η αιτία ένταξης σε αιμοκάθαρση) ή έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων (όγκων γεμάτων με υγρό) στα νεφρά.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μια γενετική διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να έχετε ένα μεταλλαγμένο (τροποποιημένο) γονίδιο προκειμένου να εμφανίσετε τη διαταραχή.

Η PKD δεν είναι το ίδιο πράγμα με τις απλές κύστεις των νεφρών, οι οποίες είναι συνήθως αβλαβείς. Η PKD είναι ένας σοβαρός τύπος χρόνιας νεφρικής νόσου.

Οι κύστεις μπορεί να διευρύνουν τους νεφρούς και να τους εμποδίζουν να φιλτράρουν τα απόβλητα από το αίμα.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Υπάρχουν δύο τύποι πολυκυστικής νεφρικής νόσου:

• Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD): Η ADPKD είναι η πιο συχνή μορφή πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Διαγιγνώσκεται συνήθως στην ενήλικη ζωή, μεταξύ των ηλικιών 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στην πρώιμη παιδική ή εφηβική ηλικία.

Η Αυτοσωματική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (ADPKD) είναι πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, με 100% διεισδυτικότητα (όσο αφορά τις νεφρικές κύστεις), αλλά με μεγάλη ποικιλομορφία στην έκφραση και τις κλινικές εκδηλώσεις της.

Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου γονέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο.

• Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφροπάθεια (ARPKD): Η ARPKD είναι μια σπάνια μορφή πολυκυστικής νεφρικής νόσου, που ονομάζεται επίσης παιδική PKD.
• Προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη των νεφρών στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και ως εκ τούτου μπορεί να νοσούν τα παιδιά, αλλά όχι οι γονείς.

Η νόσος παρατηρείται στο 25% των απογόνων των γονέων που είναι φορείς.

Η Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (ARPKD) επηρεάζει τόσο τα νεφρά όσο και το ήπαρ με αντιστρόφως ανάλογη συχνότητα.

Δηλαδή, η νόσος μπορεί να κυμαίνεται σε ένα φάσμα σοβαρής νεφρικής βλάβης με ήπια ηπατική βλάβη στο ένα άκρο, μέχρι ήπια νεφρική βλάβη με σοβαρή ηπατική νόσο στο άλλο.

Η μορφή με τη σοβαρή νεφρική βλάβη είναι η πιο κοινή και είναι αυτή που εκδηλώνεται στα βρέφη.

Οι γενετικές μεταλλάξεις ευθύνονται για την πολυκυστική νεφρική νόσο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς μεταβιβάζουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Έτσι, κληρονομείται η πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Άνθρωποι όλων των ηλικιών, φυλών και εθνικοτήτων μπορεί να έχουν PKD. Εμφανίζεται εξίσου σε γυναίκες και άνδρες.

Τα συμπτώματα της ADPKD είναι τα ακόλουθα:

• Πονοκέφαλοι.
• Αιματουρία (αίμα στα ούρα).
• Υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Πόνος στην πλάτη ή στα πλευρά σας.

Τα σημεία που δείχνουν ότι ένα έμβρυο (αγέννητο μωρό) ή νεογέννητο μπορεί να έχει ADPKD περιλαμβάνουν:

• Διογκωμένα νεφρά.
• Προβλήματα στην ανάπτυξη (μικρό μέγεθος ή χαμηλό βάρος γέννησης).
• Χαμηλή ποσότητα αμνιακού υγρού, που μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό δεν παράγει αρκετά ούρα στη μήτρα.

Όχι. Η νόσος αυτή είναι συχνά κλινικά σιωπηρή, με περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων να διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Η PKD μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία των ενηλίκων και των βρεφών.

Οι ενήλικες μπορεί να αναπτύξουν:

• Ανευρύσματα του εγκεφάλου.
• Προβλήματα στο παχύ έντερο.
• Προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Νεφρική ανεπάρκεια.
• Πέτρες στα νεφρά.
• Κύστεις του ήπατος και κύστεις του παγκρέατος.
• Προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (ουρολοιμώξεις).

Τα μωρά μπορεί να έχουν:

• Αναπνευστικά προβλήματα λόγω υπανάπτυκτων πνευμόνων.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Νεφρική ανεπάρκεια.
• Προβλήματα στο ήπαρ.

Ένας νεφρολόγος ( γιατρός που ειδικεύεται στις διαταραχές των νεφρών) διαγιγνώσκει την PKD.

Μπορεί να ζητήσει τις ακόλουθες απεικονιστικές εξετάσεις για τον έλεγχο των νεφρών σας:

• Υπερηχογράφημα νεφρών ή προγεννητικό υπερηχογράφημα.

• Αξονική τομογραφία.
• Μαγνητική Τομογραφία

Ένας γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει γενετικές εξετάσεις.

Μια εξέταση αίματος ή σάλιου μπορεί να εξακριβώσει την ύπαρξη μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν πολυκυστική νόσο των νεφρών.

Οι πιο κοινές θεραπείες για την PKD είναι οι ακόλουθες:

• Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης: Ο θεράπων γιατρός σας σας βοηθά να ελέγξετε την αρτηριακή σας πίεση με φάρμακα, δίαιτα και άσκηση. Η διατήρηση της αρτηριακής σας πίεσης σε ένα ασφαλές εύρος τιμών μειώνει τον κίνδυνο καρδιακής νόσου και εγκεφαλικού επεισοδίου.
  
• Υποστήριξη της αναπνοής: Τα βρέφη με υπανάπτυκτους πνεύμονες και αναπνευστικά προβλήματα μπορεί να χρειαστούν μηχανικό αερισμό.
  
• Αιμοκάθαρση: Εάν έχετε νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να χρειαστείτε αιμοκάθαρση (μια διαδικασία καθαρισμού του αίματος). Η αιμοκάθαρση χρησιμοποιεί ένα μηχάνημα για να φιλτράρει το αίμα εκτός του σώματος. Η περιτοναϊκή κάθαρση χρησιμοποιεί την επένδυση (περιτόναιο) της κοιλιάς σας και ένα ειδικό υγρό για να φιλτράρει το αίμα.
  
• Αυξητική θεραπεία: Τα λιποβαρή ή υπανάπτυκτα βρέφη μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για την ανάπτυξή τους. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει διατροφική θεραπεία ή την χορήγηση ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης.
  
• Μεταμόσχευση νεφρού: Μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση νεφρού εάν η νεφρική νόσος εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Η μεταμόσχευση είναι μια χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση ενός νεφρού που παρουσιάζει ανεπάρκεια με ένα νεφρό από δότη.
  
• Διαχείριση του πόνου: Τα φάρμακα μπορούν να ελέγξουν τον πόνο που προκαλείται από λοιμώξεις, πέτρες στα νεφρά ή σπασμένες κύστεις. Ο γιατρός σας θα πρέπει να εγκρίνει τα φάρμακα κατά του πόνου που παίρνετε. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να επιδεινώσουν τη νεφρική βλάβη.
  

Η πολυκυστική νεφρική νόσος δεν μπορεί να προληφθεί.

Αλλά μπορεί να είστε σε θέση να επιβραδύνετε τη νόσο ή να αποτρέψετε τη νεφρική ανεπάρκεια με την υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής.

Για τους περισσότερους ανθρώπους, η PKD επιδεινώνεται αργά με την πάροδο του χρόνου. Υπολογίζεται ότι το 50% των ατόμων με PKD θα παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού των ΗΠΑ.

Ο αριθμός αυτός αυξάνεται σε 60 τοις εκατό μέχρι την ηλικία των 70 ετών.

Επειδή οι νεφροί είναι τόσο σημαντικά όργανα, η ανεπάρκειά τους μπορεί να αρχίσει να επηρεάζει και άλλα όργανα, όπως το ήπαρ.

Η σωστή ιατρική φροντίδα μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα της PKD για χρόνια.

Εάν δεν έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις, μπορεί να είστε κατάλληλος υποψήφιος για μεταμόσχευση νεφρού.

Επίσης, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό PKD και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά.ια είναι η πρόγνωση για κάποιον που πάσχει από πολυκυστική νεφρική νόσο;

Τα άτομα με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσο η οποία αντιμετωπίζεται μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Περίπου τα μισά άτομα με ADKPD θα χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού λόγω νεφρικής ανεπάρκειας μέχρι την ηλικία των 70 ετών.

Οι προοπτικές για τα παιδιά με αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφροπάθεια (ARPKD) δεν είναι τόσο θετικές.

Περίπου το ένα τρίτο όλων των βρεφών που γεννιούνται με ARPKD δεν επιβιώνουν.

Τα μωρά που επιβιώνουν θα χρειαστούν πιθανότατα ιατρική θεραπεία για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Μείνετε υγιείς και αποτρέψτε τις επιπλοκές :

• Τρώγοντας υγιεινά.
• Ασκούμενοι.
• Χάνοντας βάρος.
• Ρυθμίζοντας την αρτηριακή πίεση.
• Κόβοντας το κάπνισμα.
• Μειώνοντας το στρες.