Η ιχθύωση τύπου αρλεκίνου είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα. Επιφέρει τη δημιουργία παχιών πλακών δέρματος με βαθιές ρωγμές μεταξύ των πλακών. Η ιχθύωση Harlequin επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Στο παρελθόν, τα βρέφη που γεννιόντουσαν με ιχθύωση τύπου αρλεκίνου δεν επιβίωναν κατά τη νεογνική περίοδο, αλλά οι θεραπευτικές επιλογές έχουν πλέον βελτιωθεί.
Σήμερα, με τη φροντίδα της Μονάδας Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών είναι δυνατόν να ζήσουν μέχρι την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.
Τύποι ιχθύωσης
Η ιχθύωση είναι μια ομάδα δερματικών διαταραχών που οδηγούν στη δημιουργία ξηρών, φολιδωτών περιοχών του δέρματος. Η ιχθύωση τύπου αρλεκίνου είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Οι παθήσεις αυτές είναι γενετικές και προκαλούνται από αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις.
Τα συμπτώματα της ιχθύωσης μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Η ιχθύωση Harlequin οδηγεί σε διάφορες σοβαρές επιπλοκές, όπως απώλεια νερού, αφυδάτωση, αδυναμία ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματος και λοιμώξεις.
Υπάρχουν περισσότεροι από 20 τύποι ιχθύωσης, μεταξύ των οποίων:
- Η ιχθύωση vulgaris είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος και προκαλεί ελαφρώς ξηρό, φολιδωτό δέρμα.
- Η επιδερμολυτική ιχθύωση είναι εμφανής κατά τη γέννηση και προκαλεί φουσκάλες σε όλο το σώμα.
- Η ελασματώδης (ή πλακοειδής) ιχθύωση παρατηρείται κατά τη γέννηση και προκαλεί ένα σφιχτό, διαυγές κάλυμμα πάνω από το σώμα που ονομάζεται κολλοειδής μεμβράνη (σαν επικάλυψη φωτογραφικού φιλμ).
Τα βρέφη που γεννιούνται με ιχθύωση τύπου αρλεκίνου κινδυνεύουν να εκδηλώσουν απειλητικές για τη ζωή τους λοιμώξεις κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της ζωής τους.
Συμπτώματα ιχθύωσης harlequin
Τα βρέφη με ιχθύωση harlequin γεννιούνται συχνά πρόωρα με σκληρές, παχιές πλάκες δέρματος που χωρίζονται από βαθιές ρωγμές, γνωστές ως σχιστίες.
Η πάθηση επηρεάζει το σχήμα των χαρακτηριστικών του προσώπου, επειδή αυτές οι παχιές δερματικές πλάκες τραβούν τα βλέφαρα, τη μύτη και το στόμα.
Περιορίζει επίσης την κινητικότητα του βρέφους.
Άλλα συμπτώματα της ιχθύωσης τύπου αρλεκίνου είναι τα εξής:
- Κόκκινο, φολιδωτό δέρμα
- Συμπιεσμένη ράχη της μύτης (η μύτη φαίνεται πεπλατυσμένη στο πρόσωπο)
- Τα βλέφαρα είναι στραμμένα προς τα έξω
- Τα αυτιά συνενώνονται με το δέρμα
- Αλλοιώσεις στην ακοή
- Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
- Χείλη στραμμένα προς τα έξω
- Δυσκολία στη σίτιση
Τα λιγότερο συχνά συμπτώματα είναι τα εξής:
- Καταρράκτης
- Δύσπνοια
- Αυτοτραυματική συμπεριφορά (σκόπιμη βλάβη του σώματός σας)
- Ξαφνική καρδιακή ανεπάρκεια
Μετά την νεογνική περίοδο, οι παχιές δερματικές πλάκες αποβάλλονται και το δέρμα αναπτύσσει λέπια και ερυθρότητα.
Πονάνε τα μωρά που πάσχουν από ιχθύωση;
Τα βρέφη με ιχθύωση απαιτούν διαχείριση του πόνου ως μέρος του σχεδίου θεραπείας τους, επειδή η κατάσταση είναι επώδυνη.
Αιτίες
Η ιχθύωση τύπου αρλεκίνου είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια παραλλαγή ή μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12.
Αυτό το γονίδιο δίνει στον οργανισμό οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που προορίζεται για την ανάπτυξη των δερματικών κυττάρων.
Παίζει ζωτικό ρόλο στη μεταφορά λιπών και ενζύμων στην επιδερμίδα (το εξωτερικό στρώμα του δέρματος).
Η ιχθύωση Harlequin κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί με αυτή την πάθηση κληρονόμησε δύο μεταλλαγμένα κύτταρα, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα.
Οι φορείς με το ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν εμφανίζουν σημεία ή συμπτώματα της νόσου.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ιχθύωσης άρλεκιν, ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με την πάθηση είναι 25%.
Ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί φορέα είναι 50% και ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με δύο υγιή αντίγραφα του γονιδίου ABCA12 είναι 25%.
Διάγνωση
Τα περισσότερα βρέφη με ιχθύωση τύπου αρλεκίνου διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση με βάση την εμφάνισή τους.
Η πάθηση αυτή μπορεί να ανιχνευθεί με προγεννητικό έλεγχο που βασίζεται στο εμβρυϊκό DNA. Μερικές φορές είναι ανιχνεύσιμη στο υπερηχογράφημα κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της κύησης.
Θεραπεία
Η ιχθύαση Harlequin απαιτεί άμεση θεραπεία κατά τη γέννηση. Τα βρέφη μεταφέρονται απευθείας στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών όταν γεννιούνται. Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί ο κίνδυνος μόλυνσης διατηρώντας το δέρμα ενυδατωμένο για να αποφευχθεί το σκάσιμο και το σχίσιμο.
Τα βρέφη με ιχθύωση τύπου αρλεκίνου απαιτούν ιατρική φροντίδα από παιδίατρους, γενετιστές, δερματολόγους, οφθαλμίατρους και νεογνολόγους.
Μετά την νεογνική περίοδο, οι παχιές δερματικές πλάκες τελικά θα διασπαστούν και θα αποκολληθούν. Μόλις συμβεί αυτό, το δέρμα θα είναι κόκκινο, ξηρό και καλυμμένο με μεγάλα δερματικά λέπια.
Η θεραπεία της ιχθύωσης περιλαμβάνει:
- Φροντίδα στη Μονάδα Νεογνών: Τα βρέφη χρειάζονται εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα για τις πρώτες εβδομάδες.
- Ενυδάτωση: Η αφυδάτωση αποτελεί σοβαρό πρόβλημα όταν διαταράσσεται ο δερματικός φραγμός.
- Πρόληψη λοιμώξεων: Οι πρώτες εβδομάδες της θεραπείας προβλέπουν αντιβιοτικά και προσεκτική φροντίδα του δέρματος για τη μείωση του κινδύνου μόλυνσης.
- Έλεγχος της θερμοκρασίας: Μετά τη γέννηση, τα βρέφη τοποθετούνται σε περιβάλλον υψηλής υγρασίας σε θερμαινόμενη θερμοκοιτίδα.
- Διατροφική υποστήριξη: Τα βρέφη με ιχθύωση έχουν αυξημένες διατροφικές ανάγκες.
Η φροντίδα του δέρματος αποτελεί επίσης σημαντικό μέρος της θεραπείας της ιχθύωση:
- Παράγοντες που μαλακώνουν το δέρμα: Το από του στόματος χορηγούμενο Soriatane (ασιτρετίνη) μπορεί να επιταχύνει την αποβολή του δέρματος.
- Ήπια απολέπιση: Αφαιρεί τα παχιά λέπια του δέρματος.
- Αποκατάσταση του δερματικού φραγμού: Τα προϊόντα που περιέχουν κεραμίδια ή χοληστερόλη μπορούν να βοηθήσουν στην αποκατάσταση του δέρματος.
- Απαλές ενυδατικές κρέμες: Τα προϊόντα με πετρέλαιο ή λανολίνη μπορούν να προσθέσουν υγρασία στο δέρμα.
- Ήπια κερατολυτικά: Τα προϊόντα με α-υδροξυοξέα ή ουρία μπορούν να βοηθήσουν στην απομάκρυνση των φολίδων του δέρματος.
- Φροντίδα των ματιών: Εάν τα μάτια ενός βρέφους είναι τραβηγμένα ανοιχτά, ο κερατοειδής τους πρέπει να λιπαίνεται και να προστατεύεται.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση για τα βρέφη με ιχθύωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και το πόσο γρήγορα αντιμετωπίζεται. Στο παρελθόν, η πρόγνωση ήταν κακή και τα βρέφη δεν επιβίωναν πέρα από την νεογνική περίοδο.
Για να βελτιωθεί η πρόγνωση ενός βρέφους, πρέπει να βρίσκεται στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών αμέσως μετά τη γέννησή του.
Αυτός είναι ο τομέας του νοσοκομείου όπου οι ιατροί διαθέτουν τη μεγαλύτερη τεχνογνωσία και τα περισσότερα εργαλεία για τη φροντίδα ενός παιδιού που νοσεί βαριά.
Με τη φροντίδα στη ΜΕΘΝ και την αποτελεσματική θεραπεία, τα βρέφη με ιχθύωση μπορούν να ζήσουν μέχρι την εφηβεία και την ενηλικίωση με τη συγκεκριμένη διαταραχή.
