Εγκυμοσύνη και συγγενείς ανωμαλίες

Μια συγγενής ανωμαλία ή γενετική διαταραχή είναι μια κατάσταση υγείας με την οποία γεννιέται ένα μωρό.

Μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικό, κληρονομικό ή περιβαλλοντικό αίτιο.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία μιας γενετικής διαταραχής δεν είναι γνωστή.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ (CDC), περίπου το 3% των μωρών γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες.

Ακολουθεί μια επισκόπηση ορισμένων γενετικών διαταραχών που συχνά ανησυχούν τους μελλοντικούς γονείς, καθώς και τα αίτια, οι παράγοντες κινδύνου και οι προγεννητικές εξετάσεις που ελέγχουν και διαγιγνώσκουν τα γενετικά προβλήματα.

Τα μωρά με συγγενή προβλήματα συχνά γεννιούνται από γονείς που δεν έχουν παράγοντες κινδύνου.

Ωστόσο, οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου αυξάνουν τις πιθανότητες γέννησης παιδιού με γενετική διαταραχή:

• Έκθεση σε φάρμακα ή ορισμένες λοιμώξεις
• Οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής
• Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος
• Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ή άλλες διαδικασίες που χειρίζονται το ωάριο και το σπέρμα
• Πολύδυμη εγκυμοσύνη (δίδυμα ή περισσότερα)
• Προηγούμενη εγκυμοσύνη που ενέχει συγγενή ανωμαλία
• Κατάσταση υγείας πριν από την εγκυμοσύνη, όπως ο διαβήτης
• Εγκυμοσύνη σε ηλικία άνω των 35 ετών
• Χρήση ναρκωτικών
• Κάπνισμα

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές προκαλούνται από ένα επιπλέον ή ελλιπές χρωμόσωμα.

Μερικές φορές ένας λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι ασύμβατος με τη ζωή και οι εγκυμοσύνες αυτές συχνά καταλήγουν σε αποβολή.

Ωστόσο, ορισμένες χρωμοσωμικές παθήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν και οι πάσχοντες μπορούν να απολαύσουν μια πλήρη ζωή.

Σύνδρομο Down: Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία, που εμφανίζεται περίπου σε μία στις 700 γεννήσεις στις ΗΠΑ. Ωστόσο, οι πιθανότητες αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας.

Σύνδρομο Klinefelter: Αυτή η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα οι άνδρες να λαμβάνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Εμφανίζεται περίπου σε μία στις 500 έως 1.000 γεννήσεις, αν και οι ερευνητές πιστεύουν ότι έως και το 75% των ανδρών δεν διαγιγνώσκονται ποτέ. Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter παράγουν λιγότερη τεστοστερόνη, είναι συχνά ψηλά και μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

Σύνδρομο Patau (τρισωμία 18) και σύνδρομο Edward (τρισωμία 13): Η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 είναι λιγότερο συχνές από το σύνδρομο Down. Είναι επίσης πιο σοβαρές, προκαλώντας προβλήματα με τη μαθησιακή ικανότητα και επηρεάζοντας σχεδόν κάθε όργανο του σώματος. Τα βρέφη που γεννιούνται με οποιοδήποτε από τα δύο σύνδρομα συχνά δεν επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο.

Σύνδρομο Turner: Το σύνδρομο Turner επηρεάζει ένα στα 2.500 μωρά. Αντί να αποκτήσουν δύο χρωμοσώματα φύλου, τα μωρά που πάσχουν έχουν μόνο το χρωμόσωμα Χ. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει το ύψος και τη γονιμότητα αλλά όχι τη νοημοσύνη στις περισσότερες περιπτώσεις. Με παρακολούθηση και θεραπεία, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή.

Οι κληρονομικές διαταραχές μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά τους.

Τις περισσότερες φορές, οι κληρονομικές παθήσεις είναι υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι απαιτούνται δύο γονίδια για την εν λόγω διαταραχή (ένα από κάθε γονέα) για να εκδηλωθεί στο μωρό.

Ορισμένες εθνοτικές ομάδες είναι πιο πιθανό να φέρουν γονίδια για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές.

Όταν οι γονείς προέρχονται από το ίδιο προγονικό υπόβαθρο, οι πιθανότητες να αποκτήσει ένα παιδί με ορισμένες γενετικές παθήσεις αυξάνονται.

Παρόλο που οι παρακάτω διαταραχές είναι πιο συχνές μεταξύ συγκεκριμένων ομάδων, εξακολουθούν να είναι σπάνιες συνολικά.

Η β-θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που απαντάται συχνότερα σε άτομα που προέρχονται από την περιοχή της Μεσογείου.

Η πάθηση αυτή είναι αρκετά συχνή και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αναιμία.

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που είναι πιο συχνή σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τους πνεύμονες και άλλα συστήματα οργάνων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν διάρκεια ζωής 30 έως 40 χρόνια, αν και οι εξελίξεις στον τομέα της θεραπείας έχουν βελτιώσει τα αποτελέσματα τα τελευταία χρόνια.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η συχνότερη κληρονομική διαταραχή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια και εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 70.000 Αμερικανούς. Ωστόσο, το ποσοστό είναι 1 στους 365 μεταξύ των Αφροαμερικανών.

Η νόσος Tay-Sachs απαντάται συνήθως σε άτομα με συγκεκριμένη καταγωγή, όπως οι Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης. Περίπου ένας στους 30 Αμερικανούς Εβραίους φέρει ένα αντίγραφο του γονιδίου Tay-Sachs. Η Tay-Sachs προκαλεί προοδευτική βλάβη στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Τερατογόνος παράγοντας είναι εκείνος ο παράγοντας που επηρεάζει την ανάπτυξη και την εξέλιξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η έκθεση σε έναν τερατογόνο παράγοντα κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή ανωμαλία.

Ουσίες όπως το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και ορισμένα φάρμακα, καθώς και λοιμώξεις όπως η ανεμοβλογιά, η ερυθρά, η σύφιλη ή η τοξοπλάσμωση μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού.

Η ανάπτυξη μιας συγγενούς ανωμαλίας εξαρτάται από παράγοντες όπως:

• Πόσο διαρκεί η έκθεση στον παράγοντα;
• Σε πόση ποσότητα της τοξίνης εκτίθεστε εσείς (και το μωρό σας);
• Το στάδιο της εγκυμοσύνης στο οποίο βρίσκεστε (το πρώτο τρίμηνο είναι συνήθως το πιο ευαίσθητο)

Η έκθεση σε τοξίνες από το περιβάλλον μπορεί να επηρεάσει κάθε σύστημα του σώματος του μωρού σας, συμπεριλαμβανομένου του κεφαλιού, των χαρακτηριστικών του προσώπου, της λειτουργίας του εγκεφάλου, του νευρικού συστήματος, της καρδιάς, των αυτιών, των ματιών και των οστών του.

Μια σειρά από διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο συγγενών ανωμαλιών.

Εάν είστε άνω των 35 ετών ή έχετε άλλους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει πρόσθετες εξετάσεις.

Ορισμένες από τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος του πρώτου τριμήνου: Μητρική hCG χωρίς ορό και πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A)
• Τετραπλή εξέταση αίματος για το δεύτερο τρίμηνο: Μητρική α-φετοπρωτεΐνη ορού (MSAFP), hCG, μη συζευγμένη οιστριόλη (uE3) και διμερής αναστολέας-A
• Αμνιοπαρακέντηση
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)
• Υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ
• Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
• Αυχενική διαφάνεια (NT Scan)

Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εκπαιδευμένος επαγγελματίας υγείας που σας δίνει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχετε να αποκτήσετε παιδί με συγγενή διαταραχή.

Μπορεί να σας παρέχει συμβουλευτική πριν από τη σύλληψη ή να σας συμβουλεύει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Οι γενετικοί σύμβουλοι λαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό, την υγεία και το ιατρικό ιστορικό σας.

Ενώ είστε έγκυος, συλλέγουν πληροφορίες από τις εξετάσεις σας και παρακολουθούν την ανάπτυξη του μωρού σας.

Μπορούν να ανιχνεύσουν τυχόν γενετικά προβλήματα και να σας παρέχουν πληροφορίες σχετικά με μια συγκεκριμένη διαταραχή, την πορεία της και τη διαχείρισή της.

Δεν χρειάζεται να υπάρχει λόγος για να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος.

Ωστόσο, οι ειδικοί προτείνουν ότι οι γενετικοί σύμβουλοι μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμοι στις ακόλουθες περιπτώσεις όπου ενέχονται οι παρακάτω παράγοντες:

• Μη φυσιολογικά αποτελέσματα από μια προγεννητική εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου ή υπερηχογράφημα
• Εσείς και ο σύντροφός σας μοιράζεστε το ίδιο προγονικό υπόβαθρο
• Είστε αναγνωρισμένος φορέας μιας χρωμοσωμικής ή γενετικής διαταραχής
• Είστε 35 ετών και άνω
• Είχατε θνησιγένεια ή ένα νεογέννητο που απεβίωσε στο παρελθόν
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Έχετε εκτεθεί σε ασθένεια, μόλυνση ή περιβαλλοντική τοξίνη που θα μπορούσε να επηρεάσει το μωρό σας
• Είχατε επαναλαμβανόμενες αποβολές

Το να μάθετε ότι το παιδί που κυοφορείτε έχει μια συγγενή ανωμαλία μπορεί να είναι οδυνηρό.

Ανάλογα με τη διαταραχή, μπορεί να σημαίνει μόνο ήσσονος σημασίας προβλήματα υγείας για το παιδί, ή μπορεί να είναι κάτι που θα έχει δια βίου επιπτώσεις στην οικογένειά σας.

Παρόλο που μπορεί να αντιμετωπίσετε κάποιες δύσκολες αποφάσεις, υπάρχουν επίσης βήματα που μπορείτε να κάνετε για να καταστήσετε τη διαδικασία ευκολότερη.

Μιλήστε με τον γιατρό σας και έναν γενετικό σύμβουλο. Κάντε ερωτήσεις και λάβετε όλες τις πληροφορίες που μπορείτε σχετικά με τη διάγνωση, καθώς και όσα πρέπει να γνωρίζετε για τη διαχείριση και τη θεραπεία της κατάστασης.

Εξετάστε τις επιλογές σας και αφιερώστε χρόνο για να σκεφτείτε και να επεξεργαστείτε όλες τις πληροφορίες.

Η θλίψη και ο θυμός είναι κάτι φυσιολογικό. Είτε πρέπει να αποχαιρετήσετε το παιδί σας είτε πενθείτε την απώλεια του παιδιού που περιμένατε να αποκτήσετε, αφιερώστε χρόνο για να διαχειριστείτε τα συναισθήματά σας.

Μιλήστε ανοιχτά για τα συναισθήματά σας με τον σύντροφό σας, την οικογένειά σας, τους φίλους σας ή τον επαγγελματία ψυχικής υγείας.

Εάν θα βιώσετε την απώλεια ενός παιδιού, η συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να ξεπεράσετε τη διαδικασία του πένθους.

Αν πρόκειται να αποκτήσετε ένα παιδί που θα έχει προβλήματα υγείας, η αναζήτηση συμβουλευτικής πριν από τον τοκετό θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, να αποδεχτείτε και να δεθείτε με το παιδί σας που θα έχει ειδικές ανάγκες μετά τη γέννησή του.

Μιλήστε στον σύντροφό σας για το πώς αισθάνεστε, αλλά φροντίστε επίσης να αφήσετε τον σύντροφό σας να σας εκφράσει τα συναισθήματά του.

Στηριχτείτε και στηρίξτε ο ένας τον άλλον.

Μάθετε ό,τι μπορείτε για την κατάσταση του παιδιού σας. Όσο περισσότερα γνωρίζετε, τόσο περισσότερα μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε για ένα παιδί με ειδικές ανάγκες, να οργανώσετε διάφορες υπηρεσίες και να βοηθήσετε το παιδί σας να κάνει το καλύτερο δυνατό ξεκίνημα στη ζωή του.

Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης και αναζητήστε φίλους και συγγενείς που μπορούν να σας προσφέρουν την υποστήριξη που χρειάζεστε καθώς εξοικειώνεστε με την κατάσταση του παιδιού σας.

Υπάρχουν φορείς με τους οποίους μπορείτε να συνδεθείτε και να συνεργαστείτε για να αποκτήσει το παιδί σας τις υπηρεσίες και την υποστήριξη που χρειάζεται.