Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS Amyotrophic lateral sclerosis), που ονομάζεται επίσης νόσος του Lou Gehrig ή νόσος του κινητικού νευρώνα, είναι μια ασθένεια που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα (κινητικούς νευρώνες) που ελέγχουν τους μύες. Η ALS είναι προοδευτική νόσος, δηλαδή επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Οι κινητικοί νευρώνες μεταφέρουν μηνύματα σχετικά με την κίνηση από τον εγκέφαλο στους μύες, αλλά στην ALS οι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται και νεκρώνονται- ως εκ τούτου, τα μηνύματα δεν φτάνουν πλέον στους μύες.
Όταν οι μύες δεν χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα, αποδυναμώνονται, αχρηστεύονται (ατροφία) και συστρέφονται κάτω από το δέρμα προκαλώντας δεσμιδώσεις.
Σταδιακά, επηρεάζονται όλοι οι μύες τους οποίους μπορεί να ελέγξει το άτομο (εκούσιοι μύες). Τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να κινούν τα χέρια, τα πόδια, το στόμα και το σώμα τους. Μπορεί να φτάσει στο σημείο να επηρεαστούν οι μύες που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή και το άτομο να χρειαστεί αναπνευστήρα για να μπορεί να αναπνέει.
Για μεγάλο χρονικό διάστημα υπήρχε η πεποίθηση ότι η ALS προσβάλλει μόνο τους μύες. Είναι πλέον γνωστό ότι ορισμένα άτομα με ALS εμφανίζουν αλλαγές στη νόηση, όπως προβλήματα με τη μνήμη και τη λήψη αποφάσεων. Η νόσος μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, όπως κατάθλιψη. Η ALS δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη ή την ικανότητα να βλέπει κανείς ή να ακούει.
Ηλικία έναρξης της ALS
Ενώ μπορείτε να προσβληθείτε από την ALS σε οποιαδήποτε ηλικία, συνήθως η νόσος προσβάλλει άτομα μεταξύ 55 και 75 ετών. Αλλά μια γενετική μορφή της ALS είναι γνωστό ότι προσβάλλει παιδιά ηλικίας μόλις 4 ετών.
Αυτή η συγκεκριμένη μορφή ALS προκαλείται από το γονίδιο SPTLC1, το οποίο επηρεάζει την παραγωγή λίπους από τον οργανισμό.
Πρώιμα σημάδια και συμπτώματα της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης
Τα πρώτα συμπτώματα της ALS μπορεί να είναι ανεπαίσθητα και μπορεί να τα δικαιολογήσετε ή να τα αγνοήσετε. Ορισμένα από αυτά τα πρώιμα συμπτώματα είναι τα εξής:
- Κράμπες στους μύες
- Μυϊκή δυσκαμψία ή σφίξιμο
- Σπασμοί ή συσπάσεις των μυών
- Προβλήματα στη μάσηση ή προβλήματα κατάποσης
- Επίμονη και προοδευτική δυσκολία να μιλήσετε καθαρά, μεταξύ άλλων και να συγχέετε συλλαβές, να ψευδίζετε λέξεις χωρίς λόγο
- Μπορεί ξαφνικά να δυσκολεύεστε να κουμπώσετε το παλτό σας ή να βάλετε την υπογραφή σας. Τα προβλήματα μπορεί να ξεκινήσουν σε διάφορα μέρη του σώματος.
Η βολβική έναρξη είναι ένας τύπος ALS που προκαλεί προβλήματα με την κατάποση ή την ομιλία. Το να σκοντάφτετε συχνά ή να τρέχετε αδέξια είναι σημάδια της ALS με έναρξη στα άκρα.
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές, η ALS εμφανίζεται αυτόματα χωρίς να υπάρχει κάποια εμφανής σύνδεση με το οικογενειακό ιστορικό ή με γενετικούς παράγοντες που να την εξηγούν. Σε αυτήν την περίπτωση χρησιμοποιείται ο όρος σποραδική ALS.
Όμως, σε ποσοστό έως και 10% των περιπτώσεων, μπορεί να υπάρχει οικογενειακή σύνδεση. Στην περίπτωση της οικογενούς ALS, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε παιδί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη (αλλαγή στο γενετικό υλικό) που μπορεί να οδηγήσει στη νόσο.
Στην Αμερική τα άτομα που υπηρέτησαν στο στρατό έχουν κάπως περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ALS σε σχέση με τα άτομα που δεν υπηρέτησαν. Το αρμόδιο Τμήμα Υποθέσεων Βετεράνων των ΗΠΑ αναγνωρίζει την ALS ως πάθηση που σχετίζεται με την θητεία.
Αυτό μπορεί να οφείλεται στην έκθεση σε τοξίνες που απελευθερώνονται κατά τη διάρκεια πολεμικών επιχειρήσεων, σε περιβαλλοντικούς παράγοντες ή στη συνεχή συμμετοχή σε ιδιαίτερα επίπονες δραστηριότητες.
Το τελευταίο μπορεί να εξηγήσει γιατί οι επαγγελματίες αθλητές, όπως οι παίκτες του National Football League, μπορεί να έχουν προδιάθεση για αυτή την πάθηση. Η ALS ονομάζεται συνήθως νόσος του Lou Gehrig από το όνομα του επαγγελματία παίκτη του μπέιζμπολ.
Κληρονομικότητα
Η κληρονομικότητα μπορεί να παίζει ρόλο στην ALS. Στα δύο τρίτα περίπου των περιπτώσεων όπου η ALS εμφανίζεται σε οικογένειες, μπορεί να εντοπιστεί μια γονιδιακή μετάλλαξη. Για την ακρίβεια, περισσότερα από 25 γονίδια μπορεί να συμβάλλουν στην ALS.
Μερικά από τα βασικά γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται είναι τα ακόλουθα:
Η μετάλλαξη του γονιδίου SOD1 ήταν η πρώτη που εντοπίστηκε (το 1993). Θεωρείται ότι ευθύνεται για το 20% των οικογενών περιπτώσεων ALS και για το 2% των περιπτώσεων σποραδικής ALS. Μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου (από έναν γονέα) είναι αρκετό για να προκαλέσει ALS όταν κληρονομείται.
Ενώ ο ακριβής μηχανισμός παραμένει ασαφής, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μετάλλαξη προκαλεί τη δημιουργία συσσωματωμάτων της πρωτεΐνης που παράγεται στους κινητικούς νευρώνες και τα αστροκύτταρα, οδηγώντας στο θάνατο αυτών των κυττάρων και στην εκδήλωση της ALS.
Η μετάλλαξη C9orf72, που ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 2011, είναι η πιο συνηθισμένη γενετική πηγή της ALS, υπεύθυνη για το 40% των περιπτώσεων ALS που εμφανίζονται σε οικογένειες και για το 7% των σποραδικών (περιπτώσεις που εμφανίζονται χωρίς οικογενειακό ιστορικό). Μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου απαιτείται για να προκληθεί ALS.
Η NEK1 είναι μια γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για το 3% όλων των περιπτώσεων ALS. Αυτή είναι παρούσα τόσο στις περιπτώσεις που εμφανίζονται σε οικογένειες όσο και σε εκείνες που εκδηλώνονται αυθόρμητα.
Το TDP43 βρίσκεται στο 4% των οικογενών περιπτώσεων και στο 1% των σποραδικών. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TDP43 μπορεί να προκαλέσουν τη συσσώρευση της πρωτεΐνης που παράγεται στους κινητικούς νευρώνες.
Το FUS (fused in sarcoma) ανακαλύφθηκε το 2008. Μόνο ένα αντίγραφο αυτού του κυρίαρχου γονιδίου απαιτείται για να προκαλέσει ALS. Αυτό προκαλεί το 5% των οικογενών περιπτώσεων και το 1% των σποραδικών. Μοιάζει με το TDP43, και πιθανώς παίζει παρόμοιο ρόλο στην πρόκληση της ALS.
Το KIF5A (μέλος της οικογένειας κινεσίνης 5A) εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2018. Μόνο ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου απαιτείται για να προκαλέσει ALS. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη συνήθως επιβιώνουν περισσότερο από τους άλλους ασθενείς με ALS, ζώντας κατά μέσο όρο περίπου 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.
Δημογραφικοί παράγοντες
Ενώ η ALS μπορεί, δυστυχώς, να επηρεάσει τον καθένα, ορισμένες ομάδες πληθυσμού έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν την πάθηση από άλλες, συμπεριλαμβανομένων των ακόλουθων:
- Οι λευκοί άνδρες ηλικίας άνω των 60 ετών, χωρίς οικογενειακό ιστορικό ALS, είναι πιο επιρρεπείς στην πάθηση.
- Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι μαύροι έχουν λιγότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με ALS από ό,τι οι λευκοί.
- Περίπου το 5% έως 10% των ατόμων με ALS έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης.
- Υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της ALS εμφανίζεται στις μεσοδυτικές και βορειοανατολικές περιοχές των ΗΠΑ, περιοχές όπου υπάρχει υψηλό ποσοστό λευκών.
- Η δυτική περιοχή των Ηνωμένων Πολιτειών έχει το χαμηλότερο ποσοστό κρουσμάτων ALS, πιθανώς λόγω της ποικιλομορφίας του πληθυσμού.
- Η ελαφρώς υψηλότερη αναλογία ανδρών έναντι γυναικών μειώνεται καθώς τα άτομα γερνούν.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Το περιβάλλον στο οποίο ζείτε παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Ακολουθούν ορισμένοι παράγοντες που πιθανολογείται ότι μπορούν να προκαλέσουν την ALS:
- Κάπνισμα
- Β-μεθυλαμινο-l-αλανίνη (BMAA), μια φυσικά παραγόμενη νευροτοξίνη
- Έκθεση σε μέταλλα, ακτινοβολία, διαλύτες και άλλες τοξίνες
- Παρασιτοκτόνα
- Ιοί (αλλά κανένας δεν έχει ακόμη ταυτοποιηθεί)
- Στρατιωτική υπηρεσία
- Έντονη σωματική δραστηριότητα στο πλαίσιο του επαγγέλματός σας
Πώς εξελίσσεται η ALS
Η ALS μπορεί να ξεκινήσει με μικροπροβλήματα, όπως δυσκολία στο κούμπωμα των κουμπιών ή στο άνοιγμα του διακόπτη του αυτοκινήτου σας. Αυτό μπορεί να φαίνεται περίεργο στην αρχή. Καθώς η νόσος επιδεινώνεται, το ίδιο συμβαίνει και με προβλήματα όπως στην ομιλία, την κατάποση, την κίνηση ή την αναπνοή.
Με την πάροδο του χρόνου, η απώλεια βάρους μπορεί επίσης να αποτελέσει πρόβλημα. Αυτό συμβαίνει επειδή τα άτομα με ALS έχουν την τάση να καίνε θερμίδες πιο γρήγορα και μπορεί επίσης να δυσκολεύονται να φάνε.
Η ALS επηρεάζει κυρίως τις σωματικές λειτουργίες. Τα περισσότερα άτομα με ALS διατηρούν τις ικανότητες συλλογισμού και την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τους επηρεάζει η πάθηση. Ένα μικρό ποσοστό ατόμων με ALS μπορεί επίσης να έχει δυσκολίες με τη γλώσσα ή τη λήψη αποφάσεων.
